Sindrom Down

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sindrom Down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Apakah yang menyebabkan Sindrom Down?

Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Sindrom Down. 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5% lagi kanak-kanak Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "Translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic".

Apakah ciri-ciri Sindrom Down?

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang unik.

Sifat pada kepala, muka dan leher

Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

Sifat pada tangan dan lengan

Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".

Sifat pada kaki

Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Sifat pada otot

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.

Masalah-masalah yang berkaitan:

Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus.

Masalah jantung

Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Masalah usus

Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:

a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasnya ia dapat dekesan semasa berumur 1 - 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir.

b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

Masalah perubatan yang lain

Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian lener bolih menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.

Masalah perkembangan pembelajaran

Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Apakah kaitan usia ibu bapa dengan sindrom down?

Terdapat satu perkaitan antara usia ibu yang lanjut dengan Sindrom Down :Umur ibu Risiko mendapat anak Sindrom Down
25 1:1500
30 1:1000

35 1:360

40 1:100

45 1:50

Tiada kaitan Sindrom Down dengan usia bapa setakat ini.

Apakah punca kematian kanak-kanak sindrom down?

Kadar kematian kanak-kanak Sindrom Down adalah paling tinggi pada umur 2 tahun yang pertama. Punca kematian yang paling ketara ialah akibat penyakit jantung kongenital dan sistem pernafasan.Lebih kurang 40-60% kanak-kanak Sindrom Down berpenyakit jantung kongenital dapat hidup hingga umur 10 tahun. Tanpa penyakit kardiak, jangka umur hidup mereka ialah 40 tahun.Lain-lain penyakit serius termasuk dislokasi atlantoaksial (tulang belakang di antara rangka kepala dengan leher) khususnya dengan aktiviti sukan yang cergas dan menyebabkan lumpuh akibat saraf tunjang tertekan. Penyakit leukemia juga meragut nyawa sebanyak 5% daripada kanak-kanak Sindrom Down.

Bolehkah kanak-kanak sindrom down dapat hidup berdikari?

Kebolehan kanak-kanak Sindrom Down amat berbeza, daripada yang cukup serba boleh kepada yang terencat serius. Oleh yang demikian, kebolehan setiap kanak-kanak Sindrom Down harus ditentukan secara kes demi kes. Kebanyakkan kanak-kanak Sindrom Down dapat hidup berdikari, kalau mereka mendapat sokongan dan peluang yang mencukupi. Mereka seperti manusia lain, juga perlu mengatasi masalah kehidupan sehariannya. Mereka juga harus diberi segala kasih sayang dan kepercayaan yang ibu bapa dan kakitangan perubatan sanggup berikan, untuk membolehkan mereka terus berkembang maju.

Suasana membesarkan kanak-kanak SD:

-Suasana persekitaran penting, membantu pembesaran kanak-kanak SD. Ketenangan dan kemesraan penjaga dapat merangsang penerimaan pembelajaran lebih cepat.
-Alat permainan perlu sesuai teknik pengajaran. Ia perlu ditambah untuk mengelak kebosanan mereka.
-Kanak-kanak SD perlu berasa selamat, disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk imej diri positif dan mendorong mereka belajar.
-Disiplin perlu diterap pada usia awal. Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan.

-Perlu beri pujian kepada setiap kecermerlangan dicapai.

Membantu kanak-kanak SD bertutur
Langkah perlu diambil:

-Adakan kegiatan atau permainan bahasa yang dapat menarik perhatian mereka.
-Cuba dapatkan perhatian sebelum bercakap dengan mereka.
-Jangan terlalu banyak bertanya. Tunggu tindak-balas mereka dan beri mereka peluang menjawab.
-Guna ayat pendek dan bahasa mudah difahami.
-Sambil bertutur, buat aksi atau lakonan.
-Latihan berterusan.
-Pilih masa sesuai, terutama ketika mereka masih segar dan aktif.
-Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan sebelum beralih kepada latihan baru.
-Guna setiap peluang, berinteraksi dengan mereka.
-Selalu beri tindak-balas kepada setiap percakapan mereka.

Peringatan kepada ibu bapa:

-Cara terbaik kanak-kanak SD mempelajari perkara baru, melalui boneka.
-Pilih alat permainan sesuai tahap perkembangan kanak-kanak.
-Sedia bahan sampingan untuk permainan khayalan.
-Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu.
-Boneka pilihan atau kesayangan, dapat dijadikan pendorong.
-Apabila kanak-kanak SD boleh bermain dengan alat permainan mudah, mereka boleh dibiarkan bermain sendirian.
-Jangan biar kanak-kanak SD bersendirian. Mereka perlu bergaul, memberi dan menerima tindak-balas daripada rakan.